Un any més..I van 12, trobareu en els establiments associats els mocadors solidaris de Sta. Cristina. Aquesta acció la fem conjuntament amb la regidoria de Comerç de l'Ajuntament de Lloret de Mar i comptem amb la col·laboració de la Generalitat de Catalunya.
Com fa dos anys, els mocadors seran solidaris, us demanem 1€ per mocador que ho destinarem a la investigació d'aquesta malaltia rara que pateix la YAIZA.
Aquesta investigació s'està realitzant a través de l'Hospital Sant Joan de Déu amb altres centres.
Nous abordatges diagnòstics de les síndromes hereditaris amb insuficiència de la medul·la òssia per al seu tractament amb teràpies innovadores.
Les síndromes hereditaries amb insuficiència de la medul·la òssia (SHIMO) són trastorns molt rars, complexos, i la principal manifestació hematològica és la reducció de la producció de cèl·lules de la sang (eritròcits, granulòcits, plaquetes) en la medul·la òssia (insuficiència de la moll d'os), el que comporta a una disminució parcial o global d'aquestes. Aquest fenomen es tradueix en símptomes d'anèmia, arribant requerir transfusions en els casos més greus; trombopènia o falta de plaquetes, augmentant el risc de sagnat i / o manca de glòbuls blancs, la qual cosa incrementa el risc d'infeccions greus.
El terme SHIMO s'utilitza per agrupar transtorns d'origen genètic, amb cararcterísticas úniques i comuns. La insuficiència de la medul·la òssia també es pot associar a malformacions congènites, alteració d'altres òrgans (fetge, pulmó, ronyó ..). I alguns casos predisposició a càncer. La semblança entre els diferents trastorns i la manca d'una expressió clínica completa limita amb freqüència la capacitat d'establir un diagnòstic basat únicament en les manifestacions clíniques. Per aquest motiu, el desenvolupament de noves eines diagnòstiques possibilitaria el diagnòstic molecular dels diferents pacients millorant la seva caracterització, i tractament, el que milloraria el seu pronòstic.
Hematòlegs: Rubén Berrueco i Albert Català amb la Yaiza
objectius:
- Desenvolupar una eina diagnòstica específica, ràpida i rendible per al diagnòstic molecular de 64 síndromes hereditaris amb insuficiència de moll d'os (Shimo).
- Realitzar un registre de dades clíniques dels pacients estudiats que permeti una millor caracterització dels fenotips i que promogui una major interacció amb associacions d'afectats i familiars.
- Crear un repositori de mostres d'aquests pacients en col·laboració amb CIBERER-Biobank que permeti en un futur proper:
- a) la posada en marxa de projectes d'investigació terapèutica sobre nous medicaments orfes a desenvolupar, incloent el reposicionament i cribratge de nous fàrmacs i el desenvolupament de noves teràpies avançades;
- b) realitzar estudis funcionals de variants de significat incert, i
- c) obrir noves vies de recerca en els pacients no diagnosticats en el si d'altres programes específics del CIBERER (ENoD). Metodologia de l'acció Inicialment es dissenyarà un panell de gens que mitjançant Next Generation Sequencing (NGS) permeti obtenir la seqüència d'aquests de manera ràpida i completa.
Metodologia de l'acció
Inicialment es dissenyarà un panell de gens que mitjançant Next Generation Sequencing (NGS) permeti obtenir la seqüència d'aquests de manera ràpida i completa. El desenvolupament d'aquesta tecnologia es realitzaria a l' Institut de Genètica Mèdica i Molecular (INGEMM) de l' institut de Recerca de l'Hospital Universitari La Pau. L'anàlisi de resultats es realitzarà mitjançant un sistema d'anàlisi bioinformàtica dissenyat per l'equip de Bioinformàtica Clínica de INGEMM. La validació d'aquests resultats es realitzarà en centres amb experiència prèvia en l'estudi de cada un dels gens implicats (Dr. Jordi Surrallés i Dra. Roser Perona). La resta de troballes seran validats al propi INGEMM.
Les dades resultants d'aquest estudi, juntament amb la seva àmplia informació clínica que permeti una caracterització profunda dels pacients s'inclouran en una base de dades. Es recolliran mostres de tots els pacients estudiats per desenvolupar noves teràpies i / o incloure en programes orientats a identificar nous gens implicats amb aquestes malalties.
Aplicabilitat
La utilitat de l'estudi es resumeix en els següents punts:
* Diagnòstic precís de pacients amb SHIMO per al seu òptim maneig i tractament, així com possibilitat de consell genètic. Reducció de l'estrès de les famílies per escurçament del període diagnòstic i per la seva repercussió en la planificació familiar. El diagnòstic molecular també permetria la selecció per diagnòstic genètic preimplantacional d'embrions HLA compatibles i sans com a font futura de progenitors hematopoètics per a trasplantament.
* Diagnòstic molecular, juntament amb les dades clíniques registrades dels pacients permetrà una caracterització profunda dels mateixos que ajudi a definir fenotips (característiques cíniques, físiques i analítiques) de la malaltia i determinar factors pronòstic.
* La creació d'un registre de mostres d'aquests casos possibilitarà la posada en marxa de projectes d'investigació terapèutica en medicaments orfes (reposicionament i cribratge de fàrmacs) i teràpies avançades, com la teràpia gènica, en futurs programes d'investigació.
* La identificació de pacients amb malalties hereditàries no diagnosticats amb aquesta aproximació, obrirà pas a programes d'investigació en el si d'altres programes destinats a descobrir noves alteracions genètiques no descrites fins ara.
Investigadors del projecte:
Investigador Principal del Grup Coordinador: Julián Sevilla
GRUPS CIBERER PARTICIPANTS (UNIDAD CIBERER – IP):
- Juan Bueren. Investigadors principals associats: Paula Río y Susana Navarro
- Jordi Surrallés
- Pablo La punzina
- Rosario Perona Abellón
GRUPOS CLÍNICS VINCULATS PARTICIPANTS (IP):
- Isabel Badell Serra
- Cristina Beléndez Billeler
- Albert Català Temprano
- Julián Sevilla Navarro
